Генетик

Перечень показаний для консультации у врача-генетика женщин, планирующих беременность и беременных, имеющих факторы высокого перинатального риска рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией.

1. Отягощенный семейный анамнез по хромосомной и моногенной наследственной патологии, рождение детей с врождёнными пороками развития, мертворождение в анамнезе.
2. Привычное невынашивание беременности и бесплодие в анамнезе неяного генеза.
3. Экстрагенитальные заболевания и беременность: сахарный диабет; дисфункция щитовидной железы; гипертоническая болезнь; системные и другие заболевания, влияющие на эмбриогенез.
4. Острые инфекции, перенесённые во время беременности.
5. Лекарственная терапия в 1 триместре беременности.
6. Профессиональные вредности у супругов и влияние вредных факторов на беременную в период эмбриофетогенеза.
7. При выявлении отклонений у плода в результате обследования в скрининговые сроки (биохимический скрининг, ультразвуковой скрининг).
8. Поздний репродуктивный возраст супругов при наступлении беременности (возраст женщины — 35 лет и старше, возраст супруга — 45 лет и старше).

Перечень показаний для консультации у врача-генетика для остальной категории пациентов (взрослые и дети).

1. 3адержка нервно-психического развития. Умственная отсталость любого генеза.
2. Наличие множественных врождённых пороков развития (т.е. одновременное поражение нескольких систем организма).
3. Пациенты с черепно-лицевыми дизморфиями, стигмами дизэмбриогенеза.
4. Нарушение полового развития: гипогенитализм, крипторхизм, преждевременное половое развитие и др.
5. Изменение неврологического статуса: судорожный синдром, синдром мышечной гипотонии, нарушение походки, координации движений, церебральный паралич, энцефалопатия, отмечающаяся прогредиентным течением с утратой приобретённых навыков на фоне лечения.
6. Нарушение психического статуса: эмоциональная лабильность, аутизм, нарушение речи, двигательная расторможенность, аутоагрессия, особенно в сочетании со стигмами дизэмбриогенеза, нарушением полового развития и др.
7. Скелетные дисплазии.
8. Поражения кожи: гиперпигментация, депигментация, фотодерматоз, аллергические проявления, гемангиомы, фибромы.
9. Нарушение слуха.
10. Ожирение, гипотрофия.
11. Увеличение печени и селезёнки.
12. Непереносимость отдельных пищевых продуктов (молока‚ злаковых и др.).
13. Необычный цвет и запах мочи («мышиный», «кленового сиропа» и др.).
14. Хроническое рецидивирующее течение соматических заболеваний (бронхо-лёгочной системы, пищеварительной системы).
15. Перечень показаний для обследования пациентов на генетические факторы тромбофилии.
    1. Тромбозы в анамнезе, особенно у молодых пациентов.
    2. Тромбозы в молодом возрасте у родственников 1-й степени родства (родители-дети, родные братья-сёстры).
    3. Назначение гормональных контрацептивов и гормонозаместительной терапии женщинам.
    4. Привычное невынашивание беременности (самопроизвольные выкидыши, замершие беременности, мертворождения), фетоплацентарная недостаточность‚ гипотрофия плода у женщин в анамнезе.